Odkiaľ majú huskáči svoje prenikavo modré oči...

V poslednej dobe sa rozmohli domáce sady na DNA testovanie, pretože sú populárnym spôsobom, ako sa dozvedieť viac o našom pôvode a genetickom zložení - a tieto praktické testy neslúžia len pre nás - ľudí. Majitelia psov, ktorí sa chcú ponoriť do rodinnej histórie svojich chlpáčov a odhaliť riziká možných chorôb, si môžu vybrať z množstva spoločností a služieb, ktoré preveria DNA ich psích priateľov.

"Jedna z týchto spoločností v USA - Embark Veterinary Inc. - nedávno analyzovala dáta od psích majiteľov, aby odhalila pretrvávajúce tajomstvo: Ako sibírsky huskáči získali svoje kryštálovo modré oči?" (Kitson Jazyinka - National Geographic).

Prenikavé modré kukadlá sú charakteristickým znakom tohto krásneho plemena. Podľa novej štúdie uverejnenej v PLOS Genetics (viď link v zdrojoch), chovatelia uvádzajú, že modré oči sú bežným a dominantným znakom sibírskych huskáčov, ale zároveň sú zriedkavé a skryté u iných plemien, ako sú napríklad welshský corgi-ovia, anglické ovčiarske psy alebo border kólie, dokonca americkí pitbullovia. U niektorých plemien (napr. austrálske ovčiarske psy) sú modré oči spojené aj s nepravidelnými vzormi srsti, ktoré sú známe pod pomenovaním "merle" alebo "piebald", avšak tieto sú spôsobené určitými špecifickými genetickými mutáciami.
Doteraz však nebolo úplne jasné, prečo práve sibírsky husky je šéf medzi plemenami, u ktoré sa modré oči vyskytujú najčastejšie.

V nádeji, že dôjde k rozlúšteniu tejto genetickej hádanky, vedci v spoločnosti Embark preštudovali DNA viac ako 6 000 havkáčov, ktorým ich majitelia odobrali vzorky slín a predložili ich na testovanie. Títo majitelia sa tiež zúčastnili online prieskumu a odovzdali fotografie svojich psov. Podľa autorov štúdie, ich výskum je označovaný ako “prvá spotrebiteľská genomická štúdia, ktorá sa kedy uskutočnila na ne-ľudskom modeli” a zároveň ako “doteraz najväčšia asociačná (druhová) štúdia o psom genóme”.

Extenzívna analýza odhalila, že modré oči pri sibírskych huskáčoch,  sú spojené s duplikáciou toho, čo je známe ako “psí chromozóm 18”, ktorý sa v DNA reťazci nachádza blízko génu nazývaného ALX4. Tento gén hrá dôležitú úlohu pri vývoji očí cicavcov, čo vedie vedcov k záverom, že duplikácia “môže pozmeniť vzorec ALX4, a to môže viesť k represii génov zapojených do pigmentácie očí”, hovorí Aaron Sams z Embark Vet. Inc.

U ľudí sú modré oči spôsobené genetickou variáciou medzi párom génov nazývaných HERC2 a OCA2 v ľudskom DNA reťazci.

Avšak mutácia génu ALX4 pri sibírskych huskáčoch vedie k zníženej produkcii pigmentu  v oku. Nedostatok pigmentu tak spôsobuje, že oko vyzerá modré. Avšak modrý pigment neexistuje. Celé je to o tom, ako svetlo vstupuje a vystupuje z oka, vytvára tak vzhľad modrej, rovnako ako obloha vyzerá modro, ale vesmír modrý nie je.

Obdobná genetická variácia bola spojená aj s výskytom modrých očí pri “ne-merle” austrálskych ovčiakoch. Iba jedna kópia mutovanej sekvencie stačila na to, aby títo havkáči mali buď obe modré oči, alebo jedno modré a jedno hnedé oko (jav známy ako “heterochrómia”). Zdá sa však, že duplikácia iba priamo na chromozóme 18 nie je jediným faktorom ovplyvňujúcim modrú farbu očí – niektorí psy, u ktorých sa táto mutácia vyskytla, nemali modré oči.

Na pochopenie genetických mechanizmov pokiaľ ide o modrookých psov je potrebný ďalší výskum v tejto oblasti. Štúdia však ukazuje, ako môžu domáce DNA testovacie súpravy pomôcť vedcom získať bohatý zdroj genetických vzoriek na podporu ich výskumov. Len pre porovnanie – pri výskume neurologických chorôb vyskytujúcich sa bežne pri nemeckých ovčiakoch, bolo neskutočne ťažké získať vzorky ani nie od 40 psov – vyžadovalo si to veľa dochádzania a prenášania celého vybavenia, len aby bolo možné pozbierať potrebné DNA vzorky.

“Tým, že sa viac ako 6000 majiteľov psov zapojilo do výskumu - odobralo vzorky DNA svojim psom, poslalo ich do centralizovaného registra a vyplnilo online formulár s podrobnosťami o všetkých vlastnostiach svojich psov, sa mení celkový spôsob, akým sa robí moderný genetický výskum v 21. storočí” (Kristopher Irizarry, genetický výskumník pre College of Veterinary Medicine @ Western University of Health Sciences, USA).

Výhody prístupu k takým obrovským dátovým tokom siahajú ďalej, ako je odhaľovanie chutných vzhľadov našich psích miláčikov. Vedci sa tiež spájajú so spoločnosťami ponúkajúcimi služby domáceho DNA testovania, aby sa dozvedeli viac o ľudskej genetike a správaní.

 

Zdroj:

PLOS Genetics: https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1007648

National Geographic: https://www.nationalgeographic.com/animals/2018/10/siberian-husky-blue-eyes-study-news/